ABSTRACT
La hidrocefalia es una condición clínica que consiste en un cúmulo de líquido cefalorraquídeo a nivel encefálico. Una de las causas, poco frecuente, es el síndrome de Dandy-Walker. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico prenatal de hidrocefalia secundaria a una malformación de Dandy-Walker y sospecha de genitales ambiguos. Tras el nacimiento, se confirma el diagnóstico prenatal de malformación de Dandy-Walker asociado a manifestaciones extracraneales poco frecuentes como hipospadias interescrotal y dilatación del seno coronario secundario a persistencia de la vena cava superior izquierda. Con este caso clínico queremos exponer la complejidad del síndrome de Dandy-Walker debido a sus múltiples asociaciones, que marcarán el pronóstico del paciente y la necesidad de tratamiento multidisciplinar.
Hydrocephalus is a clinical condition that consists of an accumulation of cerebrospinal fluid around the brain; Dandy-Walker syndrome is a rare cause of it. We present the case of a newborn with prenatal diagnose of hydrocephalus due to a Dandy-Walker malformation, as well as ambiguous genitalia. After birth, diagnosis of Dandy-Walker malformation associated with uncommon extracranial manifestations is confirmed. Specifically, the baby presents interscrotal hypospadias and coronary sinus dilatation due to the persistence of the left superior vena cava. With the exposition of this case, we bring out the complexity of the Dandy-Walker syndrome due to the malformations associated with it; the ones that will determine the prognosis and the need of a multidisciplinary treatment
Subject(s)
Humans , Male , Pregnancy , Infant, Newborn , Dandy-Walker Syndrome/complications , Dandy-Walker Syndrome/diagnosis , Hydrocephalus/diagnosis , Hydrocephalus/etiology , Prognosis , Vena Cava, Superior , BrainABSTRACT
La asociación entre la lipodistrofia congénita generalizada y la anomalía de Dandy Walker no es habitual. Se reporta el caso de una niña de 1 año de edad que ingresa al hospital a los 4 meses por riesgo social, con diagnóstico de anomalía de Dandy Walker. Durante su internación, se evidencia en forma progresiva aspecto acromegaloide, facies triangular, hirsutismo, lipoatrofia, hipertrofia muscular, clitoromegalia, distensión abdominal con hepatomegalia progresiva e hpertrigliceridernia. Se arriba así al diagnóstico clínico de lipodistrofia congénita generalizada. Se revisan los aspectos clínicos y el seguimiento interdisciplinario para la detección oportuna de insulinorresistencia y diabetes, pubertad precoz, miocardiopatía, entre otras. Respecto de la anomalía de Dandy Walker, se realizan controles evolutivos en búsqueda de la aparición de signos de hipertensión endocraneana. Por el carácter autosómico recesivo de la lipodistrofia congénita generalizada, es importante realizar el asesoramiento genético a los padres.
The objective of this study is to describe the unexpected association between the congenital generalized lipodystrophy (CGL) and Dandy Walker anomaly. We report the case of a 1-year-old infant who was hospitalized at her fourth month of life with Dandy Walker anomaly diagnosis and an increased social risk. During her hospitalization, she developed progressively: acromegaloid aspect, triangular fascia, hirsutism, lipoatrophy, muscle hypertrophy, clitoromegaly, abdominal distention, progressive hepatomegaly, and hypertriglyceridemia. This led to the clinical diagnosis of congenital generalized lipodystrophy. Importance shouldbe given to the examination of clinical aspects as well as the interdisciplinary follow-up for proper detection of insulin resistance and diabetes, early puberty, cardiomyopathy, among others. In case of Dandy Walker anomaly, it should be checked the evolution to search intracranial hypertension signs. Due to its autosomal recessive nature, it is important to provide genetic counseling to the parents.
Subject(s)
Female , Humans , Infant , Dandy-Walker Syndrome/complications , Lipodystrophy, Congenital Generalized/complications , Lipodystrophy, Congenital Generalized/diagnosis , PhenotypeABSTRACT
La malformación de Dandy-Walker se ha descrito clásicamente por la triada de dilatación quística del cuarto ventrículo, hipoplasia del vermis cerebeloso e hidrocefalia. Los síntomas suelen aparecer en la infancia precoz. La presentación en la edad adulta es extremadamente rara, aunque puede ocurrir de forma espontánea o tras un traumatismo craneal. Caso clínico. Varón de 24 años que acude a urgencias por un cuadro compatible con hipertensión intracraneal. El TAC craneal reveló una malformación de Dandy-Walker. Comentario y Conclusiones. Aproximadamente el 80% de los pacientes con esta malformación se presentan durante le primer año de vida, principalmente con marcrocrania secundaria a la hidrocefalia. Por el contrario, en la edad adulta suelen presentarse con síntomas de disfunción de estructuras posteriores dando lugar a nistagmus, alteración de la marcha y ataxia, aunque también podrían presentar síntomas de hipertensión intracraneal...
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Intracranial Hypertension/etiology , Dandy-Walker Syndrome/surgery , Dandy-Walker Syndrome/complications , Dandy-Walker Syndrome/diagnosis , Gait Ataxia/etiology , Neurologic ExaminationABSTRACT
A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroimagem do encéfalo compatíveis com variante de Dandy-Walker. A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio da Observação do Comportamento Comunicativo, aplicação do ABFW - Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonológicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas, avaliação do sistema estomatognático e avaliação audiológica. Observou-se: alteração de linguagem oral quanto às habilidades fonológicas, semânticas, pragmáticas e morfossintáticas; déficits nas habilidades psicolinguísticas (recepção auditiva, expressão verbal, combinação de sons, memória sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associação auditiva e visual); e alterações morfológicas e funcionais do sistema estomatognático. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificação dos símbolos gráficos e na escrita havia omissões, aglutinações e representações múltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organização viso-espacial. Em matemática, apesar do reconhecimento numérico, não realizou operações aritméticas. Não foram observadas alterações na avaliação audiológica periférica. A constelação de sintomas comportamentais, cognitivos, linguísticos e perceptivos, previstos na síndrome do X-Frágil, somada às alterações estruturais do sistema nervoso central, pertencentes à variante de Dandy-Walker, trouxeram interferências marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integração social do indivíduo.
The Fragile X syndrome is the most frequent cause of inherited intellectual disability. The Dandy-Walker variant is a specific constellation of neuroradiological findings. The present study reports oral and written communication findings in a 15-year-old boy with clinical and molecular diagnosis of Fragile X syndrome and neuroimaging findings consistent with Dandy-Walker variant. The speech-language pathology and audiology evaluation was carried out using the Communicative Behavior Observation, the Phonology assessment of the ABFW - Child Language Test, the Phonological Abilities Profile, the Test of School Performance, and the Illinois Test of Psycholinguistic Abilities. Stomatognathic system and hearing assessments were also performed. It was observed: phonological, semantic, pragmatic and morphosyntactic deficits in oral language; deficits in psycholinguistic abilities (auditory reception, verbal expression, combination of sounds, auditory and visual sequential memory, auditory closure, auditory and visual association); and morphological and functional alterations in the stomatognathic system. Difficulties in decoding the graphical symbols were observed in reading. In writing, the subject presented omissions, agglutinations and multiple representations with the predominant use of vowels, besides difficulties in visuo-spatial organization. In mathematics, in spite of the numeric recognition, the participant didn't accomplish arithmetic operations. No alterations were observed in the peripheral hearing evaluation. The constellation of behavioral, cognitive, linguistic and perceptual symptoms described for Fragile X syndrome, in addition to the structural central nervous alterations observed in the Dandy-Walker variant, caused outstanding interferences in the development of communicative abilities, in reading and writing learning, and in the individual's social integration.
Subject(s)
Adolescent , Humans , Male , Dandy-Walker Syndrome/physiopathology , Fragile X Syndrome/physiopathology , Language Disorders/diagnosis , Learning Disabilities/diagnosis , Dandy-Walker Syndrome/complications , Fragile X Syndrome/complications , Speech-Language PathologyABSTRACT
An 11-month-old girl who has Dandy-Walker's variant (DWV) associated with tetralogy of Fallot (TOF), atrial septal defect (ASD), patent ductus arteriosus (PDA), and primary hypothyroidy is presented. There has been no report describing a case of DWV associated with TOF, ASD and PDA and primary hypothyroidy. The first case of Dandy-Walker malformation associated with TOF was reported by Kohyama et al in 1988, since then, a few cases were reported in the literature. Our patient is the first reported case.
Subject(s)
Brain/diagnostic imaging , Dandy-Walker Syndrome/complications , Dandy-Walker Syndrome/diagnosis , Dandy-Walker Syndrome/genetics , Ductus Arteriosus, Patent/complications , Female , Heart Septal Defects, Atrial/complications , Humans , Hypothyroidism/complications , Hypothyroidism/diagnosis , Tetralogy of Fallot/complications , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
The acronym PHACE syndrome stands for Posterior fossa malformations, Hemangiomas, Arterial anomalies, Coarctation of the aorta and other cardiac defects, Eye abnormalities, Sternal clefting and/or a supraumbilical raphe. We report a 20 day old neonate who presented with a large facial hemangioma and Dandy-Walker cyst. This case is unusual because the cyst was detected antenatally and there was associated congenital hypothyroidism, which has been described very rarely with this condition.
Subject(s)
Abnormalities, Multiple , Congenital Hypothyroidism/complications , Dandy-Walker Syndrome/complications , Facial Neoplasms/complications , Female , Hemangioma/complications , Humans , Infant, Newborn , Lip/abnormalities , SyndromeABSTRACT
Descreveremos um caso raro de malformacões da síndrome de Dandy-Walker e suas alteracões oculares. Trata-se de crianca do sexo feminino, com idade de 1 ano e 9 meses, que apresentava alteracões no sistema nervoso central (síndrome de Dandy-Walker), associado à baixa acuidade visual, megalocórnea (diâmetro de 13 mm no olho direito e 13,5 mm no olho esquerdo), escavacão de 0,7 em ambos os olhos (AO) e palidez temporal de papila óptica de AO, pressão intra-ocular de 16 mmHg no olho direito e 14 mmHg no olho esquerdo e diâmetro antero-posterior de 20,55 mm em ambos os olhos.
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Dandy-Walker Syndrome/complications , Eye Diseases/etiology , Visual AcuityABSTRACT
La malformación de Dandy Walker es una anomalía congénita caracterizada por un ensanchamiento quístico del cuarto ventrículo e hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso, que secundariamente produce hidrocefalia congénita e hipertensión intracraneal. La tríada característica para establecer el diagnóstico consiste en hidrocefalia, ausencia de vermis cerebeloso y quiste de la fosa posterior con comunicación con el cuarto ventrículo. Actualmente se han descrito tres variantes de esta malformación: Malformación Clásica de Dandy Walker (SDW), Hipoplasia vermis cerebeloso, y dilatación de cisterna magna (CMD). Se revisaron todos los casos de malformación de Dandy Walker controlados en Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) entre abril 2003 y septiembre 2006. Se controlaron once casos durante este período, diez de ellos con diagnóstico prenatal de alguna de las variantes de Dandy Walker (ocho casos de CMD y dos casos de SDW) y un caso con diagnóstico prenatal de agenesia del cuerpo calloso, diagnosticándose postnatalmente síndrome de Dandy Walker. A estas pacientes se les manejó en CERPO mediante seguimiento ultrasonográfico, cordocentesis para estudio de cariograma fetal, ecocardiografía, resonancia magnética fetal, consejería y apoyo psicológico. No se encontró asociación con los factores de riesgo descritos en la bibliografía. Sólo existe en un caso el antecedente de consanguinidad paterna y otro caso con antecedente de prima en primer grado materna con síndrome de Down. Destaca la alta asociación con aneuploidías (siete de los once casos, 64 por ciento): cinco casos de trisomías 18 (71 por ciento), una trisomía 21 y una translocación 6-13. Hay una alta tasa de mortalidad tanto pre como postnatal (46 por ciento), falleciendo cinco de los once casos durante la gestación o el primer año de vida. Ninguno de los casos ha requerido de manejo quirúrgico postnatal. Sólo tres casos (24 por ciento) no presentaron otra malformación asociada, todos con diagnóstico...
Subject(s)
Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Adult , Humans , Dandy-Walker Syndrome , Ultrasonography, Prenatal , Cisterna Magna/pathology , Follow-Up Studies , Risk Factors , Referral and Consultation , Dandy-Walker Syndrome/classification , Dandy-Walker Syndrome/complications , Dandy-Walker Syndrome/therapySubject(s)
Dandy-Walker Syndrome/complications , Female , Humans , Infant , Meningocele/etiology , Occipital Lobe/abnormalitiesABSTRACT
Propósito. Demostrar el valor de la Ultrasonografía (US) en el diagnóstico precoz de las malformaciones del desarrollo del sistema nervioso central y determinar la incidencia de las mismas en la población estudiada. Material y métodos. Desde abril de 1999 a abril de 2003 fueron realizadas por el mismo operador 5726 ecografías cerebrales de primera vez con transductores microconvex de 5 y 6 MHz por vía trans-fontanelar. Presentamos un análisis retrospectivo de las mismas referidas solamente a la detección de malformaciones del desarrollo cerebral en niños de 0 solicitadas por diferentes motivos. Se excluyeron las alteraciones cerebrales secundarias a patologías que no inciden en el desarrollo del SNC. (Hipoxia, encefalopatía, atrofia, etc.). Resultados. Se detectaron 118 malformaciones estructurales del desarrollo cerebral (2 por ciento). Siendo su frecuencia la siguiente: Hidrocefalia, 40 casos (34 por ciento); Agenesia parcial o total de cuerpo calloso, 19 (16 por ciento); Hidranencefalia, 13 (11 por ciento); Encefalocele, 12 (10 por ciento); Holoprosencefalia, 11 (9,3 por ciento); Complejo Dandy Walker, 10 (8,5 por ciento); Agenesia de Septum, 5 (4,2 por ciento); Esquisencefalia, 3 (2,5 por ciento); Lipomas intracraneanos, 2 (1,6 por ciento); Malformación Vascular de la fosa posterior, 1 (0,8 por ciento); Quiste aracnoideo, 1 (0,8 por ciento) y la asociación de Dandy Walker con Holoprosencefalia en un paciente, 1 (0,8 por ciento)...
Subject(s)
Male , Humans , Female , Infant, Newborn , Nervous System Malformations , Arachnoid Cysts , Brain Neoplasms , Corpus Callosum , Tectum Mesencephali , Encephalocele , Magnetic Resonance Spectroscopy , Hydrocephalus , Holoprosencephaly , Hydranencephaly , Lipoma , Magnetic Resonance Imaging , Arnold-Chiari Malformation , Nervous System Malformations , Dandy-Walker Syndrome/complications , Dandy-Walker Syndrome , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
El síndrome de Dandy-Walker es una malformación cerebral congénita que compromete el cerebelo y el IV ventrículo. Su incidencia estimada es de 1 en 25 mil a 35 mil embarazos con una prevalencia en mujeres de 3:1. Constituye una de las principales causas de hidrocefalia congénita. Se estima que aproximadamente un 5 a 10 por ciento de hidrocefalias corresponden a esta patología. El síndrome puede ser diagnosticado in utero mediante ultrasonografía. Su etiología es multifactorial, infecciosa, cromosómica y ambiental. Su diagnóstico de certeza está dado por la separación de los hemisferios cerebelosos por un IV ventriculo agrandado. En los pacientes portadores del síndrome se observa un severo retraso mental y una parálisis cerebral espástica; además puede asociarse a otras malformaciones de diferentes sistemas
Subject(s)
Humans , Female , Dandy-Walker Syndrome , Ultrasonography, Prenatal , Cerebral Palsy , Diagnosis, Differential , Intellectual Disability , Dandy-Walker Syndrome/complications , Dandy-Walker Syndrome/etiologyABSTRACT
Germ cell neoplasms are among the most commonly observed tumors in the pediatric age group. However, yolk sac tumors, which form a common subtype occur rarely in the head and neck region. In this paper we share our experience of one such rare case and review the literature about this condition.